Эволюция представлений о тромбофилии и ее роли в проблемах репродукции человека
В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия — патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин. Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.
Данный фермент при наличии кофакторов веществ-«помощников» — витаминов В6, В12 и субтракта — фолиевой кислоты, принимает участие в реакции превращения гомоцистеина серосодержащей аминокислоты плазмы крови в метионин незаменимую аминокислоту, не поступающую с продуктами питания, необходимую для поддержки роста и баланса азота в организме. Белок может терять активность при замене азотистых оснований в гене, который его кодирует. Это становится причиной нарушения обмена гомоцестеина и увеличения его концентрации в плазме крови. Известно порядка 10 замен, определяющих изменения функций кодируемого фермента.
- Почему вы узнали о мутации Leiden только сейчас
- Лейденовская мутация — это изменение одного или двух гетеро-, гомозигота участков в гене, кодирующем активность V фактора свертывания крови, проакцелерина. В результате F5 становится устойчивым к воздействию протеина С — естественного антикоагулянта, нарушаются противотромботические механизмы крови и организм находится в постоянной тромботической готовности.
- Данный информационный сайт предназначен исключительно для медицинских, фармацевтических и иных работников системы здравоохранения.
- В этой статье мы обсудим серьезную проблему наших дней — тромбофилию, ее вклад в акушерские осложнения, гены, предопределяющие развитие тромбофилии у женщины, последствия данного заболевания, способы профилактики и лечения. Почему мы обсуждаем эту тему?
Забыли свой пароль? В связи с этим важное значение для решения вопроса о необходимости обследования имеют тромботический семейный и собственный анамнез женщины, а также наличие репродуктивных потерь, особенно после 10 недель беременности. Что касается лечебно-профилактических мероприятий, то они уместны на этапе подготовки к беременности, во время беременности и в послеродовом периоде, а также в периоперационном периоде. Вопросы выбора препаратов, режимы и дозы их применения решаются в первую очередь в зависимости от вида протромботического наследственного дефекта гемостаза и тромботического анамнеза женщины. Многие исследователи пришли к единому мнению, что к тромбофилиям высокого риска относятся дефицит антитромбина III, гомозиготная мутация фактора V Leiden , гомозиготная мутация гена протромбина, а также сочетание гетерозиготных мутаций фактора V Leiden и гена протромбина.
